Expérience des patients

Retard/erreur de diagnostic

Une bonne connaissance des tumeurs desmoïdes est primordiale pour un diagnostic rapide et une prise en charge appropriée et rapide de la maladie1.

  • Les patients atteints de tumeurs desmoïdes sont confrontés à de nombreux défis, notamment le retard/l’erreur de diagnostic en raison d’un manque de connaissances1.
  • Les erreurs de diagnostic sont fréquentes pour les maladies rares telles que les tumeurs desmoïdes et entraînent des erreurs dans la prise en charge et le traitement de la maladie1.
  • 30 à 40 % des cas de tumeurs desmoïdes seraient mal diagnostiqués  : une enquête nationale a démontré qu’un tiers des cas sont mal diagnostiqués1.
  • Dans le cadre d’une étude menée auprès de groupes de discussion, plusieurs patients ont reçu un diagnostic initial de « cancer » ou de « sarcome malin », et ont été informés que le pronostic prévu était sombre, ce qui a entraîné une détresse émotionnelle1.

Les retards de diagnostic constituent un problème persistant1.

Les patients décrivent un parcours diagnostique long au sein de structures de soin primaires et secondaires et ont été transférés d’un hôpital à l’autre ; ils ont été frustrés par le manque de continuité et les opinions divergentes des cliniciens à chaque rendez-vous à l’hôpital1.

  • Les retards liés aux patients peuvent résulter de l’incapacité à reconnaître la gravité des symptômes1.
  • Les retards liés aux professionnels de santé peuvent résulter des facteurs suivants1 :
    • Manque d’expertise spécifique sur les tumeurs desmoïdes dans certaines structures de soins
    • Risque d’orientation erronée
    • Plusieurs consultations auprès de professionnels de santé avant d’obtenir un diagnostic correct
En savoir plus sur le diagnostic des tumeurs desmoïdes

Le fardeau de la maladie

Vue d’ensemble

Les tumeurs desmoïdes sont décrites comme bénignes mais, dans certains cas, elles sont associées à une maladie grave3.

  • En raison de leur histologie et du fait qu’elles n’entraînent pas de métastases, les tumeurs desmoïdes sont parfois décrites comme bénignes2.
  • Le terme bénin peut également suggérer un traitement gérable, ce qui peut ne pas être le cas pour vos patients3.
  • Selon leur localisation, les tumeurs desmoïdes peuvent provoquer des douleurs invalidantes, des déformations et même des lésions potentiellement mortelles au niveau des organes1.
  • Les marges réelles des tumeurs desmoïdes peuvent être difficiles à identifier, car elles peuvent s’infiltrer dans le tissu adjacent, en comprimant les muscles, les nerfs et les vaisseaux, et compliquer les tentatives d’identification de marges propres sans entraîner une morbidité4,5,6.

Les patients peuvent faire face à de nombreuses difficultés sur le plan physique, psychologique et pratique, liées à l’évolution imprévisible et à l’agressivité des tumeurs desmoïdes7.

  • Les patients peuvent voir leur qualité de vie réduite en raison d’un diagnostic compliqué et du fardeau clinique élevé associé aux tumeurs desmoïdes, notamment les douleurs intenses, l’altération de la fonction physique et de la mobilité, ainsi que les taux de récidive élevés1.
  • Cela peut limiter leurs activités quotidiennes et entraîner une détérioration de leurs fonctions physiques, sociales et émotionnelles1.

Élaboré à partir du tableau 1, référence 1 et du tableau 2, référence 8.

Les données d’une étude de validation des résultats rapportés par les patients (patient-reported outcome, PRO) menée par la Memorial Sloan Kettering/Desmoid Tumor Research Foundation concernaient des patients atteints de tumeurs desmoïdes (n = 31, tranche d’âge 20-68, 77 % de femmes). Les patients ont participé à des entretiens téléphoniques qualitatifs de 60 minutes afin de donner leur point de vue sur les symptômes de la maladie et leur impact sur leur qualité de vie. La plupart des patients de cette étude étaient symptomatiques (84 %). Le site et le type de tumeur variaient selon les patients. Les concepts abordés lors des entretiens ont été utilisés pour mettre au point une ébauche d’échelle des PRO, qui a été améliorée suite à des entretiens cognitifs avec d’autres patients atteints de tumeurs desmoïdes (n = 15)8.

Douleur

  • Parmi tous les symptômes ressentis par les patients atteints de tumeurs desmoïdes, la douleur constitue le symptôme le plus invalidant, et impactement significativement la qualité de vie1.
    • Selon une enquête menée par l’association de patients SOS Desmoïde, la douleur serait présente dans 63 % des cas1.
    • Dans le cadre d’une étude menée auprès de groupes de discussion, la dépendance aux analgésiques constituait une préoccupation importante pour plusieurs patients, tandis que d’autres ont estimé que les analgésiques n’avaient aucun effet sur la douleur1.
  • Selon les données de la cohorte clinico-biologique prospective nationale ALTITUDES (France) portant sur des cas nouvellement diagnostiqués de fibromatose desmoïde, les deux déterminants de la douleur sont la taille et la localisation de la tumeur. La douleur était plus fréquente dans les tumeurs desmoïdes situées au niveau du cou et de l’épaule (RC : 3,05 ; IC à 95 % : 1,27–7,29) et moins fréquente dans celles localisées dans la paroi abdominale (RC : 0,52 ; IC à 95 % : 0,31–0,86) ou les tissus mous intra-abdominaux ou pelviens (RC : 0,42 ; IC à 95 % : 0,19–0,93, p<0,001)9.
  • La douleur était plus fréquente dans les cas de tumeurs supérieures à 50 mm (RC : 1,77 ; IC à 95 %, 1,13–2,77 ; P = 0,013)9.
  • La présence de douleur au moment du diagnostic était associée à un pronostic plus défavorable, quel que soit le traitement de première intention (rapport de risque : 2,0 ; IC à 95 %, 1,3–2,9 ; P = 0,006)1.
    • La probabilité de survie sans événement à 3 ans en l’absence de douleur initiale était de 72,2 % (IC à 95 % : 65,1-78,1) et de 53,9 % en présence d’une douleur initiale (IC à 95 %, 43,3-63,4)1.
  • La douleur était également associée à une diminution du statut de performance (P = 0,024) et à une altération des capacités fonctionnelles (P = 0,001)1.

Impact fonctionnel
Symptômes les plus fréquemment rapportés, quel que soit la localisation de la tumeur1,8
  • Défiguration (81 %)
  • Douleur neuropathique (71 %)
  • Réduction de l’amplitude des mouvements (68 %)
  • Douleur musculaire (65 %)
  • Fatigue (65 %)
Impact le plus fréquemment rapporté sur la vie des patients1,8
  • Peur (84 %)
  • Troubles du sommeil (77 %)
  • Inquiétude face au manque de connaissances des professionnels de santé (74 %)

La défiguration (altération avec impact fonctionnel) est fréquente, et résulte souvent d’une intervention chirurgicale10.

Dans une étude, tous les patients atteints de tumeurs desmoïdes au niveau des extrémités (n = 21) ont présenté une déficience fonctionnelle des articulations adjacentes suite à une intervention chirurgicale10.

Impact émotionnel et social

Les tumeurs desmoïdes peuvent avoir un impact majeur sur de nombreux aspects de la vie des patients, notamment les interactions sociales, la capacité à travailler et les relations7.

Émotionnel
  • Faible estime de soi, changement de mode de vie, problèmes de planification familiale, incertitude11
  • L’anxiété, la dépression et le manque de bien-être seraient plus sévères chez les patients atteints de tumeurs desmoïdes au niveau de la paroi abdominale que chez les patients atteints de sarcome malin12.
Social
  • Interruptions professionnelles, impact sur la vie familiale et les relations sociales, difficultés financières3,11

Qualité de vie liée à la santé (QVLS)

Le fardeau important associé aux symptômes, la nature chronique et les faibles taux de mortalité rendent l'évaluation de la QVLS très pertinente chez les patients atteints de tumeurs desmoïdes7.

  • La QVLS fournit des informations supplémentaires importantes ainsi que des mesures objectives des résultats afin d’évaluer le bénéfice clinique du traitement7.
  • Ces dernières années, deux outils liés à la QVLS spécifique aux tumeurs desmoïdes ont été mis au point afin de mesurer les symptômes et l’impact des tumeurs desmoïdes7
    • L’outil validé GODDESS a été développé pour les tumeurs desmoïdes sporadiques et associées à une PAF7.
    • Le questionnaire validé DTF-QoL a été développé pour les tumeurs desmoïdes sporadiques, et est conçu pour être utilisé en association avec l’EORTC QLQ-C307.
  • Ces deux questionnaires spécifiques aux tumeurs desmoïdes pourront être utilisés dans de futures études cliniques et soins cliniques7.
  • L’utilisation de ces outils de QVLS spécifiques aux tumeurs desmoïdes peut contribuer à identifier les patients présentant un risque de pronostic défavorable, et à fournir des soins plus personnalisés7.
En savoir plus sur GODDESS et DTF-QoL

Besoin non couvert

Les patients ont besoin d’obtenir un contrôle efficace de leur maladie et de constater une amélioration de leurs symptômes1,13.

Les objectifs thérapeutiques pour les tumeurs desmoïdes incluent13 :
Contrôle des tumeurs à long terme sans compromettre la structure ou les fonctions
Réduction du fardeau des symptômes propres à la tumeur desmoïde (par ex., douleur) et de son incidence sur la vie des patients.
Amélioration des capacités à effectuer les activités quotidiennes
Qualité de vie globale

Il est primordial que les patients soient évalués par une équipe pluridisciplinaire spécialisée et expérimentée dans le domaine des sarcomes afin d’optimiser la prise en charge des patients et d’atteindre les objectifs thérapeutiques1.

En savoir plus sur le diagnostic des tumeurs desmoïdes

DTF‐QoL, questionnaire sur la QVLS spécifique à la fibromatose de type desmoïde ; EORTC QLQ‐C30, questionnaire sur la qualité de vie Core 30 de l’European Organisation for Research and Treatment of Cancer ; GODDESS, échelle de Gounder/de la Desmoid Tumor Research Foundation sur les symptômes/impacts liés aux tumeurs desmoïdes ; QVLS, qualité de vie liée à la santé ; RRP, résultats rapportés par les patients.

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  2. Joglekar SB et al. Current perspectives on desmoid tumors: the Mayo Clinic approach. Cancers (Basel). 2011;3(3):3143-3155.
  3. Husson et al. Desmoid fibromatosis through the patients’ eyes: time to change the focus and organisation of care? Support Care Cancer. 2019;27(3):965-980.
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